Hội chứng kháng phospholipid bệnh lý tăng đông có tính chất tự miễn, gây ra huyết khối hệ động- tĩnh mạch và các biến cố về sản khoa. Hội chứng kháng phospholipid có thể nguyên phát hoặc thứ phát trong các bệnh lý tự miễn.
Các tiêu chuẩn lâm sàng bao gồm:
- Huyết khối mạch máu được định nghĩa là một hay nhiều hơn các lần huyết khối trên lâm sàng của động mạch, tĩnh mạch hoặc huyết khối mạch máu nhỏ ở bất kỳ mô hay cơ quan nào.
- Bệnh lý về thai kỳ, được định nghĩa là:
• ≥ 1 lần tử vong không giải thích được của thai có hình thái bình thường ≥ 10 tuần.
• Hoặc ≥ 1 lần sinh non một trẻ hình thái bình thường trước tuần thứ 34 do sản giật, tiền sản giật nặng hoặc suy thai.
• Hoặc ≥ 3 lần sảy thai liên tiếp không giải thích được trước tuần thứ 10 của thai kỳ.
Các tiêu chuẩn xét nghiệm:
- Các xét nghiệm dương tính ở hiệu giá trung gian hoặc cao và dương tính ở hai lần đo cách nhau 12 tuần.
- Các xét nghiệm bao gồm:
• Kháng thể kháng lupus (LA).
• Kháng thể kháng cardiolipin (aCL).
• Và/hoặc kháng thể kháng beta 2- glycoprotein (β2GPI).
5.1. Tổn thương van tim
- Tổn thương van tim được tìm thấy trong khoảng 30 - 32% các trường hợp, đặc biệt ở các bệnh nhân bị huyết khối mạch chi.
- Sùi van tim (viêm nội tâm mạc Libman-Sacks) gặp ở 6 - 10%. Tổn thương sùi trên mô bệnh học bao gồm những sùi rất nhỏ, mô học có đặc trưng là những vi huyết khối tiểu cầu - fibrin có sắp xếp, vây xung quanh là nguyên bào sợi và thực bào đang tăng trưởng.
- Tổn thương dày van tim cũng hay gặp.
- Tổn thương van hai lá hay gặp nhất, tiếp đó là van ĐM chủ.
5.2. Tổn thương do huyết khối
- Huyết khối động mạch được biểu hiện trên các cơ quan:
• Não: Đau đầu migraine, rối loạn nhận thức, thiếu máu não thoáng qua, đột quỵ.
• Nhồi máu cơ tim do huyết khối trong lòng mạch mà không có tổn thương xơ vữa động mạch vành. Bệnh lý cơ tim do tổn thương vi mạch cũng đã được mô tả.
• Huyết khối động mạch chi trên và chi dưới, loét chi dưới do thiếu máu cục bộ, hoại thư ngón.
• Hoại tử xương vô mạch.
• Tắc động mạch võng mạc gây mù mắt một bên không đau (amaurosis fugax).
• Tắc động mạch thận và tổn thương cầu thận.
• Nhồi máu lách, tụy và tuyến thượng thận.
- Các đặc trưng liên quan đến huyết khối tĩnh mạch bao gồm:
• Huyết khối tĩnh mạch nông và sâu chi dưới.
• Huyết khối tĩnh mạch não.
• Dấu hiệu và triệu chứng của tăng áp lực nội sọ.
• Huyết khối tĩnh mạch võng mạc.
• Hội chứng Budd-Chiari.
• Triệu chứng “livedo reticularis” là biểu hiện trên da dạng mạch máu kiểu lưới lỗ chỗ, da đổi sang màu tím, giống ren.
• Huyết khối tĩnh mạch phổi và có thể gây tăng áp lực động mạch phổi.