Tổng quan bệnh tự kỷ

Định nghĩa

Bệnh tự kỷ là một trong năm tiểu loại của nhóm bệnh Rối loạn phát triển lan tỏa (Pervasive Developmental Disorders - PDD). Đây là căn bệnh được phỏng đoán là có nguyên nhân từ những hoạt động bất thường của hệ thần kinh của người bệnh, làm cho khả năng phát triển trên các mặt ngôn ngữ, hành vi, và cách ứng xử của cá nhân ấy bị giới hạn, cùn mòn, hoặc sai lệch.

LƯU Ý

Nhóm bệnh Rối loạn phát triển lan tỏa là cái tên được Cẩm nang Phân loại và Chẩn đoán các bệnh Tâm thần (DSM-4) của Hiệp hội Chuyên gia Tâm thần Hoa Kỳ chính thức đặt ra. Một số sách báo còn gọi nhóm bệnh này bằng cụm từ thông thường hơn là rối loạn phổ tự kỷ (autism spectrum disorders). Cả hai thuật ngữ này đều có ý nghĩa như nhau.

Tổng quan về căn bệnh

Tự kỷ là căn bệnh có mầm mống xuất phát ngay từ khi trẻ mới sinh ra, nhưng phải đến ít nhất từ 6 tháng trở lên mới có thể phát hiện được một vài dấu hiệu bệnh nơi trẻ; chẳng hạn nét mặt trẻ đờ đẫn, thờ ơ, không lanh lợi, không có nụ cười bình thường, không có phản ứng thích thú khi được mẹ nâng niu, bồng bế... Tuy nhiên, cho đến khoảng 36 tháng tuổi thì việc chẩn đoán mới thật sự thích hợp vì lúc đó những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh tự kỷ sẽ lan tỏa và lộ rõ trên các mặt ngôn ngữ, hành vi và trong các phản ứng về mặt tương tác xã hội của đứa trẻ.

Bệnh tự kỷ có thể có nhiều mức độ khác nhau, từ rất nhẹ đến rất nặng, nhưng thống kê trên nhiều quốc gia cho thấy, đa số trẻ bị bệnh này thường ở mức độ nhẹ. Tuy nhiên, bệnh tự kỷ được xếp vào loại bệnh mãn đời, có nghĩa là nó không bao giờ biến mất, mặc dù sự chữa trị thích hợp và đúng đắn vẫn có thể mang lại nhiều kết quả khả quan đối với những trường hợp bệnh tương đối không quá nặng.

Theo thời gian, nhiều trẻ tự kỷ khi đến tuổi vị thành niên thường có nhiều dấu hiệu tiến bộ về ngôn ngữ cũng như một số khả năng trong đối đáp và giao tiếp. Tuy nhiên, với những triệu chứng sai lệch và suy giảm của tập quán, hành vi và những cử chỉ rập khuôn, lặp đi lặp lại thì khả năng phục hồi là rất hiếm. Thực tế là có một số trẻ tự kỷ có thể sống một đời sống tự lập và có khả năng lập gia đình khi đã đến tuổi thành niên. Nhiều nghiên cứu cho thấy khoảng 2% trẻ tự kỷ đã tương đối bình phục và có thể làm được những việc như những người bình thường^(*).

^(*) Maxmen, J. S., & Ward, N. G (1994). Essential Psychopatology and Its Treatment (second Ed). W. W. Norton & Company. New York. London.

Tự kỷ là căn bệnh đã có từ ngàn xưa trong nhân loại, nhưng chỉ trong vòng những thập niên vừa qua nó mới được các chuyên gia nghiên cứu, giải thích, đặt tên và xếp loại. Ở phương Tây, trước đây bệnh tự kỷ được gọi là “Infantile Autism” hay “Kanner’s Syndrome” (do bác sĩ Leo Kanner phát hiện năm 1943)^(**).

^(**) Volkmar, F. R., et al (1988). DSM-III-R Diagnoses of Autism. American Journal of Psychiatry, 145 (11), 1404-1408.

Theo thống kê hằng năm của cơ quan WHO thuộc Liên hiệp quốc, số lượng trẻ sơ sinh bị bệnh tự kỷ ước tính là từ 4 đến 5 trên 10.000 (mười ngàn) so với dân số nói chung trên toàn thế giới, không phân biệt quốc gia và chủng tộc. Bệnh tự kỷ thường xảy ra cho trẻ trai nhiều hơn khoảng 4 lần trẻ gái. Tuy nhiên, gần đây Trung tâm kiểm soát và phòng tránh bệnh tật (Center for Disease Control and Prevention - CDC) của Hoa Kỳ phỏng đoán có thể lên đến 10 lần con số nói trên. Con số phỏng đoán gia tăng như vậy, một phần cũng do quan niệm về định nghĩa thế nào là bệnh tự kỷ càng ngày càng được bổ sung và nới rộng, một phần là tình trạng dân số trên thế giới càng ngày càng gia tăng nhanh chóng.

Đã có những ý kiến trái ngược nhau về ảnh hưởng của điều kiện kinh tế gia đình và giai tầng xã hội đối với số lượng trẻ bị bệnh tự kỷ. Một số người cho rằng số lượng trẻ tự kỷ được sinh ra nhiều hơn trong những gia đình nghèo khổ, nhưng những người khác lại nói rằng họ tìm thấy rất nhiều trẻ tự kỷ trong những gia đình khá giả, có địa vị và điều kiện sống cao. Thật ra, cả hai nhận xét đó đều chỉ do suy đoán, vì cho đến nay các cuộc kiểm tra của nhiều nơi khác nhau trên thế giới vẫn không đưa ra được những con số thống kê cụ thể và đầy đủ về sự liên quan của giai tầng xã hội và chủng tộc đối với bệnh tự kỷ^(***).

^(***) Ritvo, E. R. et al (1983). The UCLA University of the Utah Epidemiologic Survey of Autism: Prevalence. American Journal of Psychiatry, 146, 194-199.

Ngoài ra, một số người khác lại nêu ra ý kiến rằng nhân loại ngày càng có nhiều trẻ em sinh ra bị bệnh tự kỷ hơn những thập niên trước đây. Hiện nay dân số trên toàn thế giới đang ở mức 7 tỉ người, một sự gia tăng nhanh chóng và khủng khiếp, hầu như gần gấp đôi chỉ trong không đầy một thế kỷ của lịch sử dân số nhân loại. Những người này cho rằng có lẽ bệnh tự kỷ trẻ em có liên hệ với các điều kiện ô nhiễm môi trường, sự gia tăng các chất hóa học sử dụng trong thực phẩm, đồ dùng, hay do hậu quả của các phản ứng phụ của dược phẩm, thuốc men, v.v. Trên thực tế, nhận xét trên đây có thể đúng một phần nào nếu xét vào một thời điểm và ở một không gian nào đó. Tuy nhiên, đây cũng chỉ là nhận xét vội vàng, vì những cuộc kiểm tra và nghiên cứu khoa học hiện nay vẫn không thể chứng minh tính xác thực của suy đoán đó. Ngoài ra, thật khó để tìm ra đầy đủ các hồ sơ ghi nhận con số phần trăm trẻ em bị bệnh tự kỷ trong những thập kỷ trước đây để làm một cuộc so sánh tương đối chính xác với số lượng trẻ tự kỷ đang có trong hiện tại. Hơn nữa, như đã nói ở trên, ngày nay do tốc độ gia tăng dân số càng ngày càng quá nhanh (qua thống kê, chỉ trong vài thập niên trở lại đây mà một số quốc gia đã có dân số gia tăng gấp đôi hoặc gấp ba) nên không có gì ngạc nhiên khi chúng ta nhìn thấy số lượng trẻ sinh ra bị bệnh tự kỷ mỗi ngày một nhiều hơn.

Khoảng 75% trẻ em tự kỷ thường kèm theo chậm phát triển trí tuệ. Trong số này, có khoảng 40% trẻ tự kỷ có chỉ số thông minh dưới 50, khoảng 30% có chỉ số thông minh từ 50 đến 70, và khoảng 30% có chỉ số thông minh ở mức 70 trở lên^(****). Theo tiêu chuẩn ấn định của trắc nghiệm trí tuệ Wechsler, chỉ số thông minh trung bình của con người là 100 điểm và cá nhân nào ở mức điểm 70 trở xuống thì bị xem là thuộc loại chậm phát triển trí tuệ. Trẻ tự kỷ có chỉ số thông minh càng thấp thì càng có những dấu hiệu và triệu chứng tự kỷ trầm trọng. Khoảng 25% trẻ tự kỷ có chỉ số thông minh dưới 50 khi lớn lên có thể có nguy cơ bị thêm chứng động kinh. Mặt khác, một số trẻ tự kỷ khi lớn lên thường dễ mắc thêm chứng trầm cảm.

^(****) Ritvo, E. R. & Freeman, B. J (1977). National Society for Autistic Children. Definition of the Syndrome of Autism. American Journal of Psychiatry, 142, 187-192.

Điều đáng chú ý là trong số các trẻ em bị bệnh tự kỷ lại có em đặc biệt có chỉ số thông minh rất cao và có những khả năng vượt trội trên nhiều phương diện thuộc về trí nhớ, toán học và nghệ thuật^(*****). Trên thực tế, đã có những trẻ tự kỷ trở thành thần đồng trong một số lãnh vực. Một số trẻ tự kỷ được ghi nhận là có trí nhớ ngoại hạng. Chúng có thể nhớ thuộc lòng nhiều bài hát xưa cũ, nhớ chính xác những ngày tháng của nhiều biến cố lịch sử, nhớ rõ ngày giờ các chương trình tivi trong tháng qua, hoặc có thể đọc lại vanh vách từng chữ trong một bài báo mới vừa đọc qua một lần, nhưng về ý nghĩa và nội dung bài báo thì chúng lại không hiểu được. Một số trẻ tự kỷ khác lại cũng rất giỏi về toán học, âm nhạc, hội họa, v.v. Có giai thoại nói rằng nhà bác học thiên tài Albert Einstein cũng là người đã mang một số chứng tật của bệnh tự kỷ trong suốt cuộc đời ông.

^(*****) Treffert, D. A (1988). The Idiot Savant: A Review of the Syndrome. American Journal of Psychiatry, 145, 563-571.

Trước đây một số chuyên gia thường xem bệnh tự kỷ là bệnhTâm thần phân liệt trẻ em (Childhood Schizophrenia), nhưng quan niệm này về sau được nhận định lại là không đúng vì các triệu chứng của bệnh tự kỷ không bao hàm các triệu chứng đặc trưng của bệnh tâm thần phân liệt. Những triệu chứng đặc trưng của bệnh tâm thần phân liệt gồm có tính hoang tưởng (delusions) (có lòng tin sai lạc, hoàn toàn trái với thực tế; chẳng hạn người bệnh tin rằng cá nhân mình là vị cứu tinh của nhân loại, có khả năng thần thông và biến hóa, có thể là con chim đại bàng bay qua được đại dương…) và tính ảo giác (hallucinations) (nghe hay thấy được những tiếng nói, âm thanh, những hình ảnh không có thật; chẳng hạn người bệnh nghe từ trong đầu của mình có tiếng một người đang sai khiến, thúc giục mình phải cầm con dao sang tấn công một người hàng xóm mà mình chưa từng có thù oán hoặc ngay cả chưa từng quen biết…).

Cũng như các trẻ bị chứng tăng động/giảm chú ý (ADHD), nhiều trẻ tự kỷ cũng thường bị những triệu chứng tăng động (hyperactivity) hay những cơn kích động (agitation) của cảm xúc. Nhưng bệnh tự kỷ hoàn toàn khác biệt với chứng tăng động/giảm chú ý. Một trong những dấu hiệu khác biệt đó là trẻ bị chứng ADHD thường không có những trở ngại về khả năng trí tuệ và ngôn ngữ (mặc dù chúng cũng thường bị mất hoặc kém khả năng chú ý và tập trung). Ngoài ra, nét mặt của trẻ bị chứng ADHD cũng không tỏ ra bần thần, đờ đẫn, và những hành vi, cử chỉ của chúng cũng không tỏ ra bị khiếm khuyết, thiếu thích ứng trong tương tác xã hội, trong quan hệ, đối đáp và giao tiếp như các trẻ bị bệnh tự kỷ.

Nguyên nhân của bệnh tự kỷ

Trong những thập niên vừa qua đã có nhiều cuộc nghiên cứu để tìm hiểu nguyên nhân của bệnh tự kỷ. Một cách tổng quát, có thể chia các cuộc nghiên cứu ra làm 3 nhóm khác nhau: một nhóm theo quan điểm văn hóa xã hội, một nhóm theo quan điểm tâm sinh và một nhóm theo quan điểm sinh học.

Các lý thuyết gia theo quan điểm văn hóa xã hội cho tình trạng căng thẳng, sức ép, sự rối loạn và chệch hướng của đời sống trong môi trường gia đình và ngoài xã hội là nguyên nhân chính gây ra bệnh tự kỷ cho trẻ em. Chính nhà tâm lý Kanner, người đã đặt tên cho bệnh tự kỷ, cũng nói rằng ông quan sát thấy phần lớn những trẻ tự kỷ đều có cha mẹ là những cá nhân có những cá tính đặc biệt như lạnh lùng, khép kín, không thích thay đổi, khả năng giao tiếp vụng về, thích cô đơn… mà ông gọi là những cha mẹ tủ lạnh (refrigerator parents)^(******). Trong khi đó, một số người khác trong nhóm quan điểm văn hóa xã hội lại nhận định rằng chính những sức ép gây ra bởi tính nhiễu nhương và hỗn độn của môi trường sinh hoạt xã hội mới là nguyên nhân gây ra càng ngày càng nhiều những đứa trẻ tự kỷ. Tuy nhiên, nhiều nghiên cứu về sau cho thấy quan điểm văn hóa xã hội không đứng vững vì đã không tìm ra được con số thống kê cụ thể nào để bảo vệ lập trường của mình^(*******).

^(******) Kanner, L (1954). To what extent is early infantile autism determined of constitutional inadequacies? Proceedings of the Asso. Res. Nerv. Ment. Dis, 33, 378-385.

^(*******) Cox, Ạ, et al (1975). A comparative study of infantile autism and specific developmental receptive language disorder: II Parental Characteristics. British Jopurnal of Developmental Psychiatry, 126, 146-159.

Các lý thuyết gia theo trường phái tâm sinh lại lý luận rằng nguyên nhân chính của bệnh tự kỷ là do rối loạn chức năng tâm lý thần kinh. Học phái này nhận thấy rằng trẻ tự kỷ thường bị rối loạn khả năng nhận thức và tri giác, có nghĩa là tự bẩm sinh đứa trẻ tự kỷ đã bị mất đi cái khả năng gọi làphương thức tư duy (theory of mind)^(********). Đây là khả năng tự nhiên và bẩm sinh của mọi đứa trẻ để giúp cho chúng dần dần biết học và hiểu được quan điểm hay ý định của người khác, để biết được người khác đang hoặc sẽ làm gì. Khi khả năng này không có thì trẻ tự kỷ sẽ gặp khó khăn trong các sinh hoạt giao tiếp, đối đáp, không thể hiểu lời nói và những ám hiệu, ra dấu từ người khác, cũng như không biết chơi những trò chơi đòi hỏi sự giả vờ hay tưởng tượng. Trường phái tâm sinh tin rằng tình trạng này đương nhiên phải có liên hệ trực tiếp với những tổn thương nào đó về mặt sinh lý thể chất của đứa trẻ từ khi đang còn trong bào thai.

^(********) Happe, F. G. E (1997). Central coherence and theory of mind in autism: Reading Homographs in Context. British Journal of Develomental Psychology, 15, 1-12.

Trong nhiều năm các chuyên gia thuộc quan điểm sinh họcđã cố xem xét, tìm tòi có những dấu hiệu gì khác biệt và bất thường hay không trong cấu trúc và chức năng sinh hoạt của bộ não những đứa trẻ tự kỷ. Mặc dù cho đến nay quan điểm này vẫn chưa có được bằng chứng xác thực nào, nhưng ít ra nó cũng đem đến một số thông tin đáng chú ý như sau:

Qua nhiều cuộc nghiên cứu với cha mẹ và thân nhân của các trẻ tự kỷ, yếu tố di truyền rõ ràng chịu trách nhiệm phần nào đối với bệnh tự kỷ. Kiểm tra trong số các trẻ sinh đôi cho thấy nếu cặp sinh đôi dị hợp tử (hai trứng) thì có 9% cùng bị các triệu chứng tự kỷ, nếu cặp sinh đôi đồng hợp tử (cùng trứng) thì khả năng lên đến 64% cả hai đều mắc bệnh. Nhưng trong anh chị em cùng cha mẹ với nhau thì con số chỉ khoảng 3%, có nghĩa là anh chị em cùng một gia đình thường khó bị cùng một loại bệnh hơn so với những cặp sinh đôi. Điều này cho thấy mức độ liên hệ huyết thống thường tỷ lệ thuận với các yếu tố di truyền^(********).

^(********) Smalley, S. L., et al (1988) Autism and Genetics. Journal of Clinical Psychiatry, 44, 12-19.

Các nghiên cứu cũng quan tâm đến ảnh hưởng của những điều kiện xấu khi mang thai và trong thời kỳ sinh nở đối với các em bé bị bệnh tự kỷ. Một vài con số kiểm tra cho thấy người mẹ bị bệnh Rubella (một loại ban sốt xuất phát từ Đức), ngộ độc thực phẩm hoặc các chất hóa học trong khi mang thai thì có khả năng sinh con tự kỷ^(********). Ngoài ra, đứa trẻ gặp những sự cố rắc rối, khó khăn trong lúc sinh ra cũng là một vấn đề có thể ảnh hưởng đến bệnh tình của đứa trẻ. Mới đây cũng có một vài người nghĩ rằng các loại thuốc chích ngừa cho trẻ sơ sinh để chống các bệnh yết hầu, uốn ván, quai bị… cũng có thể là nguyên nhân gây bệnh tự kỷ cho trẻ. Tuy nhiên, giới khoa học cho rằng tất cả quan điểm trên vẫn đang còn là những giả thuyết vì chưa có kết quả thí nghiệm nào đưa ra con số có khả năng thuyết phục được các chuyên viên y tế.

^(********) Rimland, B., (1992). Leominster: Is poluution a cause of autism? Autism Research. Rev. Inter., 6 (2), 1.

Những nghiên cứu gần đây đã sử dụng các phương tiện tối tân để cố gắng tìm kiếm những dấu hiệu khác thường trong não bộ của người bệnh. Những ghi nhận từ các cuộc phẫu thuật xét nghiệm tử thi và chụp cộng hưởng từ (MRI - Magnetic Resonance Imaging) cho biết một số cá nhân tự kỷ có tiểu não (Cerebellum) khác biệt và thường nhỏ hơn người bình thường^(********). Các nhà khoa học về não bộ mới đây lại có thêm phỏng đoán rằng tiểu não không phải chỉ có chức năng điều hành các hoạt động thăng bằng của cơ thể như kết luận của các nhà nghiên cứu trước đây, mà nó còn đảm nhận chức năng giúp cho cá nhân có khả năng tập trung, chú ý nhanh khi đối diện với một đối tượng kích thích nào đó. Vì thế, các chuyên gia sinh học kết luận rằng nếu tiểu não bị bất thường thì khả năng tập trung và chú ý của cá nhân cũng có thể bị ảnh hưởng, bất thường theo.

^(********) Courchesne, E (1997) The developmental neurobiological approach to understanding autism: From behavioral symptoms to biological explanations. Keynote address at the Eden Institude Foudation Princeton Lecture Series on Autism.

Kỹ thuật chụp hình não bộ CT scan lại phát hiện khoảng 25% người bệnh tự kỷ có đường kính khe não thất (Ventricle) nở lớn. Trong khi đó, các nhà khoa học thần kinh còn phỏng đoán một số vùng não khác nếu bị tổn thương cũng có ảnh hưởng đến các triệu chứng bệnh tự kỷ; chẳng hạn hệ thống Limbic nằm sâu trong vùng não trước, bao gồm các cấu trúchạnh nhân não (Amygdala), vùng vách ngăn (Septum), vàvùng hồi hải mã (Hippocampus), là khu điều hành cảm xúc và trí nhớ. Ngoài ra, những thương tổn của vùng Broca ở vùng thái dương trái cũng ảnh hưởng đến sự rối loạn khả năng tiếp nhận và diễn đạt ngôn ngữ của trẻ tự kỷ.

Sau hết, các chuyên gia sử dụng kỹ thuật chụp hình não bộ PET (Positron Emission Tomography) lại cho biết họ tìm thấy có sự bất thường của một số các chất hóa học như dopamine và serotonin trong não bộ của những cá nhân bị bệnh tự kỷ^(********).

^(********) Martineau, J., et al (1992). Monoamines (serotonin and catecholamines) and their derivatives in infantile autism: Age-related changes and drug affects. Dev. Med. Child Neurol., 34(7), 593-603.

Nói tóm lại, mặc dù những cuộc nghiên cứu của các chuyên gia sinh học cho đến nay vẫn chưa đưa ra được những con số xác thực để kết luận nguyên nhân nào đã gây ra bệnh tự kỷ, nhưng về mặt lâm sàng, khi cho bệnh nhân những toa thuốc chống loạn thần (antipsychotic drugs) hay các loại kích thích (psychostimulants) thì các chuyên gia nhận thấy một số triệu chứng của bệnh tự kỷ như chứng tăng động (hyperactivity), chuyển động rập khuôn (stereotyped movements), cơn cáu kỉnh phẫn nộ đột xuất (tantrum) đã có những dấu hiệu giảm thiểu. Nói cách khác, cũng như một số bệnh tâm thần khác, bệnh tự kỷ, hay nói chung là các bệnh trong nhóm Rối loạn phát triển lan tỏa, đều có sự liên hệ nhân quả nào đó với các rối loạn chức năng và cấu trúc bất thường của bộ não.

Kết luận: Có thể nói rằng dù cho có sự khác biệt về mặt lập trường và quan điểm, các chuyên gia nghiên cứu về nguyên nhân của bệnh tự kỷ đã cho ta một bức tranh mô tả tạm đầy đủ về nguyên nhân gây ra căn bệnh ngặt nghèo này. Cũng như sự khó khăn trong việc tìm ra nguyên nhân phát bệnh của nhiều loại bệnh tâm thần khác, dù sao những quan điểm và lập trường khác biệt vẫn giúp ích rất nhiều cho các chuyên gia trị liệu có được cái nhìn vừa bao quát vừa chi tiết về một trường hợp bệnh, để từ đó có thể đưa ra những kế hoạch chữa trị thích hợp cho từng bệnh nhân.