11.1. Dịch tễ học
- Chiếm 1/5000 tỷ lệ trẻ sơ sinh sống, tỷ lệ mắc bệnh là khoảng 1/400.000.
- Các triệu chứng thường xuất hiện điển hình từ nhỏ đến thời kỳ đầu tuổi trưởng thành.
- Không có khác nhau về chủng tộc hay giới tính.
11.2. Bệnh học
- Bệnh di truyền (di truyền trội hoặc lặn trên nhiễm sắc thể thường và di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X) do những khiếm khuyết trong tổng hợp và chuyển hóa các loại collagen khác nhau tạo ra những thiếu hụt của mô liên kết.
- Sáu thể lâm sàng: Kinh điển (classical); Tăng biên độ hoạt động của khớp (joint hypermobility); Mạch máu (vascular); Gù vẹo cột sống (kyphoscoliosis); Trật khớp háng bẩm sinh; Tổn thương da (dermatosparaxis). 50% các trường hợp có chồng lấp giữa các thể lâm sàng.
11.3. Lâm sàng
- Khớp tăng vận động, da giãn quá mức, mô mỏng và khả năng liền vết thương kém. Kinh điển bệnh nhân có sẹo “giấy gói thuốc lá” trên đầu gối.
- Sa van hai lá được thấy ở thể cổ điển, thể khớp tăng vận động và thể mạch máu. Một số ít bệnh nhân tiến triển đến hở van hai lá nặng cần phẫu thuật. Các nghiên cứu siêu âm tim gần đây gợi ý khuyết tật tim ít gặp hơn so với suy nghĩ trước đây, mặc dù phình ĐM chủ có thể rất nguy hiểm.
- Có thể giãn gốc động mạch chủ và xoang Valsalva.
- Thể mạch máu cũng có thể gặp giãn tĩnh mạch, nhẹ cân, thấp bé, tràn khí màng phổi tự phát và vỡ các động mạch cỡ vừa, cỡ lớn và thủng ruột. Khớp bị ảnh hưởng ít. Da dễ tổn thương nhưng không giãn quá mức.
- Chẩn đoán phân biệt bao gồm hội chứng Marfan, bệnh Menkes, hội chứng Williams, hội chứng Stickler, bệnh nhão da (cutis laxa) và u giả mỡ vàng sợi chun (pseudoxanthomaelasticum).
11.4. Điều trị
- Không có thuốc điều trị đặc hiệu. Vitamin C liều cao có thể mang lại một số lợi ích nhưng chưa có nghiên cứu ở nhóm chứng.
- Cần giáo dục bệnh nhân và có chiến lược phòng ngừa. Tránh nâng vật nặng quá mức và lặp lại liên tục, hạn chế chơi thể thao đối kháng.
- Tránh khâu vết thương nếu có thể.
- Khám mắt và nha khoa thường xuyên.
- Kháng sinh dự phòng viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn nếu có sa van hai lá.
- Tư vấn di truyền, vai trò của xét nghiệm di truyền còn hạn chế.
11.5. Tiên lượng
- Tỷ lệ tử vong tăng ở thể mạch máu. Tuổi trung bình là 50 tuổi, tử vong do vỡ động mạch và tạng tiêu hóa.
- Các thể khác thường có kỳ vọng sống bình thường, tăng tỷ lệ mắc bệnh từ trật khớp tái phát, liền vết thương kém và sẹo.