1. Bệnh Amilose phế quản phổi (Bronchopulmonary amiloidosis) Ta vẫn quen gọi là thoái hóa dạng tinh bột. Là một bệnh mà phức hợp protein - polyssaccaride (còn gọi là chất amilose) lắng đọng nằm ở nhiều tổ chức của cơ thể. Xảy ra ở thận gọi là amilose thận, xảy ra ở phế quản phổi ta gọi là amilose phế quản phổi. Có hai loại thứ phát và nguyên phát.
a. Amiloidosis thứ phát
Thường là hậu quả của một quá trình viêm mủ mãn tính kéo dài, làm cho bệnh nhân suy mòn. Hay gặp sau các bệnh: áp xe phổi mãn tính, mủ màng phổi mãn tính, giãn phế quản, cốt tủy viêm, cũng có thể sau viêm khớp dạng thấp, bệnh ung thư.
Triệu chứng:
- Thận to, sờ thấy rõ.
- Phù trắng, kiêng muối cũng không hết phù.
- Đái nhiều protein (dễ nhầm với thận hư nhiễm mỡ).
- Gan to chắc, lách to.
Xét nghiệm:
- Sinh thiết gan, thận, nhuộm iod chất tinh bột bắt màu nâu.
- Nghiệm pháp Paunz: Tiêm tĩnh mạch 4ml dung dịch đỏ công gô 1% (người nặng > 50kg), sau 5 phút 80% đã ra khỏi máu và cũng không đái ra mầu đỏ công gô vì đa số đỏ công gô đã dính vào tế bào.
Điều trị: Phải chữa khỏi các ổ nhiễm trùng mủ dai dẳng, điều trị suy mòn tốt mới có thể làm ngừng quá trình bột hóa, và mới cứu được bệnh nhân.
b. Amiloidosis nguyên phát
Bệnh này hiếm hơn loại thứ phát.
Tổn thương xảy ra ở cơ tim, mạch máu, cơ trơn, hạch, lách, dạ dày, ruột, phổi, vì thế mới có tên amilose phế quản phổi (Bronchopulmonary amiloidosis).
* Tổn thương giải phẫu bệnh lý biểu hiện ở 2 thể:
- Thể phế quản: Chất lắng đọng dạng tinh bột (amiloid) xảy ra ở thành của phế quản, chủ yếu dưới lớp cơ trơn. Loại này chiếm tỷ lệ 20%. Tổn thương làm hẹp và tắc nghẽn lòng phế quản do đó dẫn đến xẹp phổi, viêm phổi tắc nghẽn, giãn phế quản mãn tính.
- Thể nhu mô: Chất amiloid đặc nằm trong nhu mô phổi, thành những đám đường kính đến 5cm hoặc hơn.
* Triệu chứng lâm sàng
- Thể phế quản: Khó thở khò khè giống hen phế quản, ho ra máu hay gặp, hay bị nhiễm trùng phế quản, có thể khàn tiếng nếu viêm thanh quản.
- Thể nhu mô: Triệu chứng kín đáo. Khi nặng có thể thấy khó thở.
* X-quang:
- Thể phế quản: Biểu hiện bằng xẹp phổi hoặc viêm phổi tắc nghẽn.
- Thể nhu mô: Bóng mờ đậm có đường kính 5cm, có thể vôi hóa. Hiếm khi có hang. Có thể thấy hạch rốn phổi. Thể lan tràn có thể X-quang dễ nhầm với lao kê, silicosis, sarcoidosis.
2. Chứng loạn globulin máu
Đây là bệnh rối loạn miễn dịch nhưng có đặc tính di truyền.
a. Bệnh Waldernstrom
(Chứng đại globulin huyết của Waldernstrom, Walderntrom’s Macroglobulinemia)
- Bệnh hay có biểu hiện ở phổi. Dễ bị nhiễm khuẩn tái diễn.
- Tổn thương giải phẫu đặc hiệu là thâm nhiễm lympho và tương bào ở tổ chức phổi.
- Lâm sàng: lách to + xuất huyết + tổn thương thận. Sưng hạch ngoại vi hoặc hạch ở sâu. Rất hay nhiễm khuẩn phổi.
- X-quang: Hình ảnh tổ chức kẽ. Hình lưới nốt nhỏ lan tỏa hoặc cục bộ, đôi khi có hình giả u.
- Xét nghiệm: protein máu toàn phần tăng rất cao. Đây là yếu tố quan trọng nhất. Điện di miễn dịch huyết thanh xác định đại globulin có số lượng lớn một cách khác thường. Người bình thường đại globulin Bêta 2 M ít, ở bệnh nhân Waldernstrom rất dầy. Siêu ly tâm thấy có globulin lớn tăng, tốc độ di tản cao. (15 - 35 đơn vị Svedberg).
b. Bệnh đa u tủy (Bệnh Kahler)
Bệnh do Kahler tìm ra năm 1887, gặp ở nam nhiều hơn nữ. Đặc điểm của bệnh là nước tiểu có protein Bence - Jones.
- Bệnh có biểu hiện ở phổi thường là tổn thương thành ngực, màng phổi, liên quan đến u tăng sản ác tính.
Triệu chứng lâm sàng.
- Xương: đau nhiều ở xương sườn, xương sọ, đau dọc cột sống. Sau một thời gian u xương phát triển, chụp X-quang có u xương.
- Thận hư nhưng không phù vì protein máu rất cao.
- Cơ quan tạo máu: Tủy xương rối loạn rất nghiêm trọng vì đa số là plasmocyt. Máu ngoại vi Hồng cầu giảm, Huyết sắc tố giảm.
- Xét nghiệm máu: protein huyết thanh rất cao, globulin tăng cao.
- Xét nghiệm nước tiểu điều đặc biệt là có protein Bence - Jones, là đặc trưng của bệnh đa u tủy. Xét nghiệm này phải có mới giúp cho chẩn đoán. Protein Bence - Jones có điểm đặc biệt như sau: đun ở 600C thì đông đặc, nhưng ở nhiệt độ cao hơn thì nó tan ra.
3. Bệnh tích protein phế nang
(Pulmonary alveolar proteinosis)
* Đặc điểm chung:
- Bệnh hiếm và mới, do Rosen và cộng sự phát hiện 1958.
- Là một bệnh không rõ nguyên nhân, ở trong phế nang có chứa những hạt mà thành phần là protein và lipit. Thành phế nang và khoảng kẽ bình thường.
- Bệnh hay xảy ra ở lứa tuổi 20 - 50, tỷ lên nam/nữ là 2/1.
* Tổn thương giải phẫu bệnh lý: làm thay đổi X-quang phổi.
Vi thể: Thành tiểu phế quản và thành phế nang bình thường. Trong lòng phế nang có ngưng tụ các hạt chứa protein và giàu lipit.Nhuộm bằng phương pháp PAS (Periodic Acid Schiffmethod) bắt màu hồng đậm (PAS dương tính). Có thể nhìn thấy các tế bào biểu mô phế nang đang nuốt các Mucopolisaccarit. Rosen và cộng sự cho rằng các chất ở trong phế nang là do các tế bào này biến thành hoặc tiết ra. Hình ảnh vi thể tương tự viêm phổi do Pneumocystis Carinii. Theo Pleuk thì giữa hai bệnh có khả năng có liên quan.
* Lâm sàng: 1/3 không có triệu chứng, số còn lại triệu chứng cũng không rõ ràng.
Ho, ho khan, đờm dai, khạc mủ, hiếm khi ho ra máu, đau màng phổi. Mệt mỏi, sút cân, 50% có sốt nhẹ.
Khám xét một số có ran, ngón tay dùi trống không phổ biến
Tỷ lệ bệnh nhân nặng chiếm 1/3. Tử vong do suy hô hấp hoặc nhiễm trùng thứ phát, nhiễm trùng cơ hội: Nocardia, Aspergillus, Cryptococci.
* X-quang: Tổn thương cơ bản là bóng mờ tuyến nang, vị trí ở cả hai bên. Đám mờ hình cánh bướm, cánh dơi, nên đôi khi giống như phù phổi bán cấp. Nhưng chỉ có biểu hiện trên X-quang mà không có biểu hiện lâm sàng của phù phổi bán cấp. Không phù tổ chức kẽ, không có tim to, không có bằng chứng mạch máu thùy trên. Do đó cần chẩn đoán phân biệt với phù phổi. Thường thấy sự xóa đi hoàn toàn trên X-quang, sau đó lại xuất hiện một ổ mới.
Xét nghiệm:
Bạch cầu tăng nhẹ. N bình thường.
Globulin tăng nhẹ, chủ yếu là Alpha 2.
LDH tăng.
Chức năng hô hấp bình thường hoặc VC giảm, Co giảm, thông khí phổi giảm.
* Điều trị:
Kết quả không mỹ mãn, một số ca điều trị thành công.
- Prednisolon.
- Potassium Iodide (Ioddua Kali).
- Enzym.
Bằng khí dung hoặc uống.
Có tác giả rửa khí phế quản bằng nước muối, Heparin, Acetylcystein.
4. Bệnh tích lipit nguyên phát
a. Bệnh Gaucher (Gô se)
Là một bệnh di truyền về rối loạn chuyển hóa lipit, do một chất là Glucocerebrosis tích tụ trong các tế bào thuộc hệ võng nội mô như: ở gan, lách, tủy xương, hạch, da và phổi. Các tế bào này thường gọi là tế bào Gaucher. Bệnh hay gặp ở các cháu gái (95%). Có ba thể: thể thần kinh, thể nội tạng, và thể xương. Thể xương có thể sống đến 40 tuổi, hai thể kia tử vong trước 2 tuổi.
Thể nội tạng biểu hiện gan to, lách to rất nhanh, X-quang phổi thẳng thấy những nốt mờ rải rác như hạt kê ở khắp hai phổi.
Bệnh nhân chết là do suy hô hấp, nhiễm trùng hoặc xuất huyết nội tạng.
b. Bệnh Niemann - Pick
Là một bệnh di truyền về rối loạn chuyển hóa lipit do một chất photphatit là Sphingomyelin tích tụ trong các tế bào nội mô ở gan, lách, tủy xương, hạch, phổi (xơ phổi kẽ lan tỏa), kèm theo những rối loạn dinh dưỡng và rối loạn tâm thần nghiêm trọng.
5. Bệnh Hemosiderin phổi
a. Hemosiderin phổi thứ phát
Gặp ở người mắc bệnh hẹp van hai lá. Ngoài ra có những nguyên nhân ngoại lai như: công nhân hít phải bụi sắt, điều trị bằng chất sắt, truyền máu nhiều lần.
b. Hemosiderin phổi nguyên phát
Bệnh hiếm gặp, xảy ra ở trẻ em.
Triệu chứng lâm sàng: Ho, khó thở, khái huyết, tiến triển từng đợt, chết trong vài tuần hoặc vài năm do thiếu máu giảm sắc (thiếu máu nhược sắc), hoặc suy tim, phổi. Phổi màu đỏ tím, ứ máu, đầy chất sắt với những cặn siderin trong phế nang. Các tế bào phế nang tăng sản và bị tiêu đi. Thành các mạch máu giãn rộng. Có khi là xơ phổi kẽ lan tràn.
6. Chứng đọng can xi (vôi) ở phổi
Có nhiều nguyên nhân: cường tuyến cận giáp nguyên phát, suy thận kèm theo cường tuyến cận giáp thứ phát, thừa sinh tố D, tiêu xương ồ ạt, uống nhiều sữa, uống nhiều nước kiềm.
Chẩn đoán dựa vào X-quang có nhiều nốt vôi trên bệnh nhân có các triệu chứng nói trên.
Cần chẩn đoán phân biệt với bệnh sỏi nhỏ phế nang lan tràn (Diffuse alveolar microlithiasis).