Một trường hợp bệnh

Tuấn là một bé trai 4 tuổi, con đầu lòng của ông bà Vũ Tâm. Theo lời kể của mẹ, Tuấn sinh ra đủ tháng và không có điều gì bất thường xảy ra vào lúc sinh nở. Em lớn lên đều đặn, thể chất phát triển bình thường và ít khi đau ốm nặng. Nhưng đến lúc được 16 tháng tuổi thì những dấu hiệu chậm phát triển và những biểu hiện khác thường của em bắt đầu lộ rõ. Tuấn vẫn chưa biết nói tiếng nào, nét mặt và ánh mắt thiếu hẳn sự linh hoạt, thường không nhìn thẳng vào mắt ai, không biết đưa tay đòi mẹ ẵm và cũng không thích được mẹ ôm ấp, không biết tự kéo hộc tủ để lấy đồ chơi, v.v.

Thông thường trẻ 16 tháng tuổi đã có thể nói được một hoặc hai tiếng, nhưng ở vào giai đoạn này Tuấn mới chỉ phát ra được những âm thanh chưa có ý nghĩa. Phản ứng của Tuấn thường dửng dưng, dường như không nghe gì khi cha mẹ gọi tên hoặc muốn nói chuyện với em. Đôi lúc Tuấn làm những cử chỉ lạ lùng như vỗ tay hoặc uốn éo mấy ngón tay, như để tỏ một cảm xúc thích thú hay hờn giận nào đó. Tuấn cũng thường có những cơn cáu kỉnh, phẫn nộ vô cớ, và trong những lúc như vậy cha mẹ thường rất mệt mỏi, chán nản, không có phương cách gì dỗ dành em được, ngoại trừ cứ để yên như thế cho đến khi cơn phẫn nộ trong em dần dần vơi đi. Có những lúc trong cơn tức giận và rối trí, cha mẹ đã đánh và nhốt Tuấn vào phòng riêng, nhưng tất cả những biện pháp trừng phạt này đã không tạo ra một ý thức, một sự nhận biết gì trong em cả. Đôi khi Tuấn cũng có một vài cử chỉ như thể muốn được cha mẹ âu yếm, bồng bế, nhưng các cử chỉ đó thường chỉ rất thoáng qua, bởi vì sau đó em lại trở về trạng thái đờ đẫn, thờ ơ và thu mình lại như thường lệ.

Cha mẹ thường tạo điều kiện để Tuấn có dịp tiếp xúc, chơi đùa với trẻ con hàng xóm, nhưng em lại tỏ ra không thích chơi với các em nhỏ này. Ngược lại, vì thái độ lúc nào cũng thể hiện sự thờ ơ, xa lạ của Tuấn nên trẻ con hàng xóm cũng không thích kết bạn với em. Hằng ngày Tuấn chỉ chơi với một món đồ chơi duy nhất mặc dù em có sẵn nhiều thứ đồ chơi khác nhau. Đó là chiếc ô tô bằng nhựa đã cũ mà mỗi ngày Tuấn thường dùng ngón tay quay tít cái bánh xe từ sáng đến trưa, trong khi em không hề quan tâm đến các đồ chơi khác vẫn được cha mẹ mua về bày la liệt trong phòng em.

Đôi khi Tuấn cũng có những cơn kích động bất thần, và trong những lúc như vậy em thường chạy nhảy, vung chân múa tay hoặc lao đầu vào tường mà không cảm thấy đau đớn; vì thế cha mẹ thường phải thuê người canh giữ Tuấn khi cả hai có việc vắng nhà.

Khoảng 20 tháng tuổi, Tuấn được đưa đi khám bệnh và đã được bác sĩ cho biết là em có nhiều dấu hiệu rõ ràng của bệnh tự kỷ. Bác sĩ yêu cầu gia đình cho em tái khám sau một thời gian nữa để việc chẩn đoán được đảm bảo đồng thời sẽ lên kế hoạch điều trị.

Càng ngày những dấu hiệu bất thường về ngôn ngữ và hành vi của Tuấn càng trở nên trầm trọng hơn. Đã 36 tháng tuổi rồi mà Tuấn vẫn không có dấu hiệu tiến bộ nào về ngôn ngữ. Không những thế, em cũng không tỏ ra hiểu được lời nói và những dấu hiệu bằng tay hoặc mắt của người khác. Tuấn vẫn một mình chơi với chiếc xe ô tô bằng nhựa. Khi cha mẹ nài ép em thay đổi để chơi với các đồ chơi mới thì em thường nổi cơn giận dữ và nằm lăn trên nền nhà khóc lóc. Những khi Tuấn đau ốm, mẹ cảm thấy thương xót, thường đến bên giường để chăm sóc và ôm ấp, nhưng phản ứng đáp lại của em thường rất hờ hững.

Trong lần tái khám, Tuấn theo mẹ đi vào phòng bác sĩ với dáng vẻ đờ đẫn và ngơ ngác, không tỏ ra hiểu và đáp ứng lại những câu hỏi của bác sĩ, khuôn mặt em nhăn lại như có vẻ đang cười với khoảng không. Em không tỏ ra có cảm giác gì khác biệt khi đứng trước mặt một người lạ, nhưng dường như em đang chú ý lắng nghe một âm thanh nào đó phát ra từ phía ngoài sân và thỉnh thoảng em lại lấy tay bít kín hai tai lại như thể rất khó chịu với âm thanh đó.

Sau lần khám này, bác sĩ đã xác định với gia đình rằng bé Tuấn mắc bệnh tự kỷ ở tầm mức khá trầm trọng và đã cùng với gia đình phác họa một kế hoạch điều trị cụ thể và thích hợp cho em.

Thảo luận

Tuấn được bác sĩ xác định mắc bệnh tự kỷ vào lúc em tròn 36 tháng tuổi. Thật ra, những dấu hiệu của bệnh đã lộ ra từ lúc em được 16 tháng, khi ấy em đã bắt đầu biết đi. Vào lúc ấy, mặc dù thể chất Tuấn vẫn khỏe mạnh nhưng em đã không có những phản ứng, cử chỉ thích hợp và bình thường của những đứa trẻ cùng tuổi. Tuấn chưa nói được tiếng “ba” hay “mẹ” và cũng không nhìn vào mặt mẹ khi mẹ gọi tên em. Với những dấu hiệu như vậy, nhưng trong lần khám đầu tiên vào lúc 20 tháng tuổi, em vẫn chưa được bác sĩ hoàn toàn xác định là có bệnh. Bà bác sĩ cho biết vẫn cứ nên hy vọng rằng Tuấn có thể tiến triển khá hơn. Bà cũng không thể giải thích được lý do tại sao, nhưng bà cho biết trong thực tế cũng có một số trẻ ở lứa tuổi này vẫn chưa biết nói và phản ứng vẫn còn chậm chạp, nhưng rồi về sau đột nhiên chúng lại bắt đầu biết nói và phát triển nhanh để bắt kịp với các trẻ em bình thường khác.

Tuy nhiên, trong lần tái khám này, Tuấn được 3 tuổi rồi mà những triệu chứng bất bình thường của em vẫn tiếp tục trầm trọng và không thấy có dấu hiệu tiến triển nào; vì vậy lần này bệnh tự kỷ của Tuấn mới được bác sĩ chính thức xác định.

Cần lưu ý rằng những dấu hiệu và triệu chứng được nêu ra ở trên chỉ là một ví dụ về ca bệnh của bé Tuấn, chứ không hàm ý rằng mọi trẻ tự kỷ đều phải có những dấu hiệu và triệu chứng bệnh như đã mô tả. Nói cách khác, bên cạnh một số dấu hiệu và triệu chứng nổi bật được xem là những tiêu chuẩn căn bản để xác định sự chẩn đoán bệnh tự kỷ, mỗi trẻ tự kỷ còn có thể có thêm vài dấu hiệu và triệu chứng riêng biệt và khác thường khác.