Các coenzyme thiamine pyrophosphate (TPP) tham gia vào quá trình chuyển hóa carbohydrate thông qua khử carboxyl của alpha-keto acid. Thiamine cũng hoạt động như một coenzyme với apoenzyme transketolase trong con đường monophosphate của pentose. Thiếu thiamine có thể gây bệnh Beri-beri thể khô hoặc thể ướt. Beri-beri thể khô biểu hiện chủ yếu các rối loạn thần kinh ngoại vi và trung ương. Beri-beri thể ướt biểu hiện các triệu chứng tim mạch.
6.1. Bệnh sinh
Thiếu thiamine nguyên phát
Ăn uống không đầy đủ, đặc biệt ở những người sống bằng gạo có độ bóng cao (ví dụ: Khu vực Viễn Đông). Việc xay giã gạo quá kỹ đã loại bỏ lớp vỏ ngoài, chứa hầu hết thiamine.
Thiếu thiamine thứ phát
(1) Tăng nhu cầu thiamine, như trong cường giáp, sốt, phụ nữ mang thai, cho con bú; (2) giảm hấp thu, như trong tiêu chảy kéo dài; (3) giảm tổng hợp thiamine, như trong bệnh lý gan nặng và (4) tăng bài tiết qua nước tiểu, như điều trị furosemide dài ngày. Sự kết hợp của việc giảm lượng đưa vào, giảm hấp thu và tổng hợp, tăng nhu cầu và có thể có khiếm khuyết apoenzyme xảy ra trong hội chứng nghiện rượu. Truyền dịch dextrose, kết hợp với thiamine liều thấp, có thể giúp giảm thiếu hụt thiamine.
6.2. Bệnh tim mạch Beri-beri (thể ướt)
Bệnh tim mạch Beri-beri có 2 hình thái: Tình trạng tăng cung lượng là phổ biến; hiếm gặp hơn là tình trạng giảm cung lượng (Bệnh Shoshin).
Ở hình thái tăng cung lượng tim
Trước khi suy tim, bệnh nhân có biểu hiện tần số tim nhanh, huyết áp hiệu số lớn, hay vã mồ hôi và da ấm. Khi có suy tim, biểu hiện khó thở khi nằm, phù phổi và phù ngoại biên.
Ở hình thái giảm cung lượng tim
Hạ huyết áp nặng, nhiễm toan acid lactic, sức cản mạch hệ thống rất thấp và không phù đặc trưng cho tình trạng giảm cung lượng (bệnh Shoshin). Bệnh nhân có thể tử vong sau vài giờ hoặc vài ngày, nếu không được điều trị thích hợp. Hiếm khi có tổn thương cơ tim vĩnh viễn sau các đợt bệnh beri-beri.
6.3. Beri-beri ở trẻ sơ sinh
Beri-beri ở trẻ sơ sinh xảy ra ở trẻ sơ sinh còn bú mà các bà mẹ này bị thiếu thiamine, thường xuất hiện từ tháng thứ 2 đến tháng thứ 4. Suy tim, mất tiếng và mất phản xạ gân xương là các đặc trưng của bệnh.
6.4. Chẩn đoán bệnh Beri-beri
Chẩn đoán Beri-beri phải luôn được đặt ra trong trường hợp suy tim ở người nghiện rượu mà chưa tìm được nguyên nhân rõ ràng khác. Các triệu chứng thần kinh như dị cảm và yếu cơ do bệnh lý thần kinh ngoại biên và bệnh não Wernicke đôi khi xuất hiện.
Dấu hiệu lâm sàng của tình trạng tăng động hệ tuần hoàn được biểu hiện bằng bàn tay ấm, tần số tim nhanh, mạch xẹp và tăng áp lực tĩnh mạch cảnh. Huyết áp hiệu số lớn và tăng huyết áp tâm thu đôi khi kèm theo tăng huyết áp tâm trương. Hầu hết các trường hợp có tim to, với tiếng ngựa phi. Có thể nghe thấy tiếng thổi do hở van nhĩ thất, thường là van ba lá. Đôi khi, suy tim phải chiếm ưu thế với phù chi dưới và gan to. Trong bệnh Shoshin Beri-beri, có tình trạng suy tim nặng với cung lượng tim thấp, khó thở khi nằm, ứ huyết hệ thống và thiểu niệu.
Điện tâm đồ: Có giá trị nhất định trong chẩn đoán. Điện tâm đồ có thể bình thường hoặc trục lệch phải ở giai đoạn muộn. Ít phổ biến hơn, đảo ngược sóng T ở các chuyển đạo trước tim phải hoặc trái. Các dấu hiệu này có thể xuất hiện ở chuyển đạo trước tim phải / trước tim trái hoặc cả hai. Điện tâm đồ của nhóm bệnh nhân này sẽ thay đổi theo thời gian cùng với quá trình tiến triển và hồi phục của bệnh. Tuy nhiên nên lưu ý có một khoảng thời gian chậm của các biến đổi trên điện tâm đồ và vì vậy kể cả khi bệnh nhân đã bước vào giai đoạn hồi phục, các dấu hiệu điện tâm đồ có thể vẫn rất nặng nề ( sóng T âm sâu lan tỏa ở nhiều chuyển đạo). Những thay đổi bất thường này tồn tại trong 24 giờ vài ngày hoặc thậm chí vài tuần sau khi bệnh nhân hoàn toàn bình phục nhưng sau đó chắc chắn điện tâm đồ sẽ trở lại bình thường.
Xquang tim phổi: Bóng tim to với cung động mạch phổi nổi và tình trạng ứ huyết ở rốn phổi có thể hồi phục trong vòng một hoặc hai tuần sau điều trị.
Xét nghiệm: Hoạt tính transketolase của hồng cầu bị giảm trước và tăng lên sau khi bổ sung thiamine pyrophosphate (hiệu ứng TPP); hiệu ứng TPP > 15% cho thấy thiếu thiamine. Mẫu máu phải được lấy trong ống chứa heparin, trước khi dùng thiamine và bảo quản lạnh khi gửi xét nghiệm. Pyruvate máu và lactate tăng cao và thiamine trong nước tiểu giảm (< 50 μg/24h).
6.5. Điều trị
Điều trị hằng ngày bằng thiamine 50 - 100 mg tiêm bắp hoặc truyền tĩnh mạch hằng ngày trong 1 - 2 tuần. Đáp ứng với điều trị thiamine thường nhanh và hoàn toàn. Tiểu nhiều, giảm tần số tim và kích thước tim, giảm ứ huyết phổi có thể thấy trong vòng 12 - 48 giờ. Cần cân nhắc điều trị bằng digitalis và thuốc lợi tiểu từ đầu để giảm nguy cơ tử vong do phù phổi.