Nhóm bệnh rối loạn phát triển lan tỏa

Hai cuốn sách hiện nay đang được xem là cẩm nang chẩn bệnh tâm thần cho nhiều nước trên thế giới là cuốn ICD-10 (International Classification of Disease) của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) và cuốn DSM-4-TR (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) của Hội Chuyên gia Tâm thần Hoa Kỳ (APA) đã có sự mô tả, giải thích, định nghĩa và phân loại các bệnh về trẻ em tương đối giống nhau. Chỉ có sự khác biệt là ICD-10 không chú trọng nhiều đến mã số chẩn đoán (diagnostic codings), tức là dùng những con số riêng biệt cho mỗi loại và tiểu loại bệnh để thuận tiện hơn cho công việc ghi chú như DSM-4-TR.

Cả hai cuốn cẩm nang trên đều định nghĩa Rối loạn phát triển lan tỏa là dạng bệnh tâm thần thuộc loại bẩm sinh và suốt đời của trẻ em. Cũng tương tự nhau, cả hai cuốn cẩm nang đều phân nhóm bệnh này ra làm 5 tiểu loại, gồm có:

- Bệnh tự kỷ (có sách còn gọi loại này là bệnh tự kỷ tiêu chuẩn – classic autism)

- Hội chứng Rette

- Rối loạn tan rã ở trẻ em

- Hội chứng Asperger

- Rối loạn Phát triển - Không biệt định (PPD-NOS)

Ngoại trừ bệnh tự kỷ (tự kỷ tiêu chuẩn) đã được trình bày ở trên, các tiểu loại khác trong nhóm bệnh Rối loạn phát triển lan tỏa, nói chung cũng thường có những dấu hiệu và triệu chứng tương tự như bệnh tự kỷ, nhưng mỗi loại cũng còn có những dấu hiệu và triệu chứng khác biệt và nổi bật riêng của nó. Ngoài ra, theo thống kê, các tiểu loại bệnh này được ghi nhận là hiếm hơn bệnh tự kỷ.

Hội chứng Rette thường chỉ xuất hiện ở trẻ gái. Trong thời gian đầu sau khi sinh ra không thấy có dấu hiệu khác thường nào, nhưng vào thời gian từ khi trẻ được 6 tháng tuổi cho tới 2 năm thì bắt đầu biểu lộ một vài dấu hiệu bệnh; chẳng hạn trẻ có những cử động tay chân uốn vặn rập khuôn và lặp đi lặp lại, không có vẻ bình thường. Cũng như trẻ tự kỷ, trẻ bị Hội chứng Rette cũng có ánh mắt và khuôn mặt đờ đẫn, không có các phản ứng tức thời và thích hợp trong tiếp xúc và tương tác xã hội, khả năng tiếp thu và diễn đạt ngôn ngữ rất kém. Nhưng khác với trẻ tự kỷ, càng về sau trẻ thuộc Hội chứng Rette càng gặp khó khăn hơn về chức năng tâm thần vận động (nghĩa là một số chuyển động của cơ thể không ăn khớp, phù hợp theo ý muốn) và vì vậy trẻ không thể đi đứng được bình thường. Đặc biệt, đầu của trẻ Hội chứng Rette có khuynh hướng nhỏ lại, không phát triển song song với chiều cao cơ thể. Tuy thế, điều kỳ lạ là hầu hết các trẻ thuộc Hội chứng Rette càng về sau lại càng có những dấu hiệu khá bình thường hơn trẻ tự kỷ trong các khả năng thuộc về tương tác xã hội.

Rối loạn tan rã ở trẻ em là loại mà những triệu chứng của nó thường chỉ lộ ra sau khi trẻ được 2 tuổi, hoặc có thể chậm hơn nhưng phải trước 10 tuổi. Khác với trẻ tự kỷ, trong thời gian 2 năm đầu sau khi sinh ra, trẻ phát triển bình thường về thể chất và không có dấu hiệu khác thường nào về ngôn ngữ, cách nói năng, tiếp xúc, cách chơi đùa, cách tiếp thu, học hỏi. Tuy nhiên, sau đó đột nhiên những khả năng diễn đạt và tiếp thu ngôn ngữ, khả năng tương tác xã hội dần dần bị hạn chế, tổn thương hay mất mát. Những biểu hiện này tương tự như các triệu chứng của bệnh tự kỷ nên rất dễ chẩn đoán lầm lẫn với bệnh tự kỷ. Trẻ trở nên thiếu thốn lời nói, không tiếp nhận được từ ngữ mới, phản ứng trì hoãn, chậm chạp, đờ đẫn và không thích quan hệ, giao tiếp và chơi đùa, mất dần sự nhanh nhẹn tay chân, có những cử động rập khuôn và lặp đi lặp lại, và có một số trẻ bị bệnh này lại không điều khiển được tiểu tiện, đại tiện. Thế nhưng ngoại trừ những trẻ bị bệnh quá nặng thì sẽ giống như trẻ tự kỷ, còn lại đa số trẻ bị rối loạn phân rã đều ở dạng nhẹ.

Hội chứng Asperger là loại thường xảy ra cho đa số trẻ trai. Nó có những triệu chứng giống như bệnh tự kỷ nhưng ở dạng nhẹ hơn, do đó đã có nhiều cuộc thảo luận đề nghị nên xếp Hội chứng Asperger vào loại bệnh tự kỷ nhẹ, hay vào bệnh Rối loạn phát triển - Không biệt định (sẽ nói bên dưới). Tuy nhiên, cái khác biệt rõ ràng nhất là trẻ bị Hội chứng Asperger không có dấu hiệu chậm lụt, kém phát triển về khả năng trí tuệ và ngôn ngữ, cũng như các khả năng quan hệ, tiếp thu và tự giúp bản thân, ít ra là trong 3 năm đầu. Nhưng về các hành vi khác thì trẻ bị Hội chứng Asperger cũng tương tự như trẻ tự kỷ, tức là cũng có những cử chỉ vụng về, chuyển động rập khuôn và lặp đi lặp lại, luôn bị ám ảnh, bận rộn với một món đồ chơi, một âm thanh đặc biệt nào đó, không muốn thay đổi những điều đã quen, và không thích kết bạn, không thích được gần gũi, ôm ấp.

Một số cha mẹ có con bị Hội chứng Asperger thường nghĩ rằng có lẽ môi trường sống bên ngoài làm con mình bị bệnh tự kỷ; chẳng hạn tivi và các trò chơi điện tử đã làm con mình bị cuốn hút, ám ảnh, và hậu quả là trở thành đứa trẻ cô độc, lập dị và khác thường chăng? Thật ra tivi và các trò chơi điện tử không liên quan gì đến nguyên nhân gây ra căn bệnh này, mặc dù chúng có làm cho nhiều trẻ em bị đam mê và ám ảnh, cũng như lãng phí nhiều thì giờ vào đó. Nhưng bên cạnh một số vấn đề tiêu cực ấy, tivi và trò chơi điện tử đã giúp cho nhiều trẻ học hỏi ngôn ngữ nhanh chóng, phát triển trí thông minh sớm hơn, óc suy đoán nhạy bén hơn và kiến thức được mở rộng trên nhiều mặt. Thực tế là chưa có cuộc kiểm tra nào đưa ra được con số thống kê cho thấy sự liên hệ nhân quả giữa các triệu chứng của Hội chứng Asperger và số lượng thời gian xem tivi hay chơi trò chơi điện tử của các em. Hơn nữa, thường trẻ em đã có những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh này trước khi trẻ bắt đầu biết xem tivi và chơi các trò chơi điện tử. Nói tóm lại, Hội chứng Asperger, cũng như các loại khác thuộc dạng bệnh Rối loạn phát triển lan tỏa đều là những bệnh bẩm sinh.

Rối loạn phát triển-Không biệt định (PDD-NOS) là những trẻ em có một số dấu hiệu và triệu chứng của bệnh tự kỷ, nhưng không đầy đủ và đặc biệt để phù hợp với các tiêu chuẩn chẩn đoán cho các bệnh, như Tự kỷ, Hội chứng Asperger, hay Rối loạn tan rã ở trẻ em. Trẻ nằm trong tiểu loại Rối loạn phát triển-Không biệt định cũng có những dấu hiệu trở ngại và tổn thương ở mức độ nhẹ trong các khả năng ngôn ngữ, đối đáp và quan hệ giao tiếp, và những khía cạnh khác thường, lập dị trong tính cách. Thường các trẻ này dần dần sẽ có khả năng học hành và sinh hoạt như các trẻ bình thường khác. Khi trưởng thành, hầu hết đều có khả năng làm việc và lập gia đình, nhưng những nét đặc biệt khác thường trong cá tính, trong một số trường hợp, vẫn không biến mất. Ví dụ, một thanh niên có công ăn việc làm tốt và có đầy đủ bổn phận làm cha, làm chồng, nhưng lại rất vụng về trong giao tiếp, thích cô đơn, khép kín, không có những lời nói hay hành vi thể hiện sự thông cảm và chia sẻ, suốt ngày chỉ thích loay hoay với công việc của mình... Rối loạn phát triển-Không biệt định là bệnh có thể dùng để chẩn đoán cho các trẻ em bắt đầu có những triệu chứng tự kỷ khi chúng đã lớn hơn 3 tuổi, hoặc có những triệu chứng nhẹ, không đặc trưng, rất khó phát hiện, hoặc là những trẻ em nào nằm trong cả hai trường hợp đó.